Помощь редким

28 февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний — патологий, которые имеют низкую распространённость, но в совокупности затрагивают миллионы семей. К этой дате портал «Помощь редким» подводит итоги 2025 года в российской орфанной сфере. Среди значимых событий — введение механизма финансовой поддержки орфанных пациентов в регионах и развитие системы расширенного неонатального скрининга, среди актуальных вызовов — проблема перехода пациентов из детской системы во взрослую. Программа расширенного неонатального скрининга, запущенная в России в 2023 году, стала одним из ключевых инструментов ранней диагностики орфанных заболеваний. В 2025 году программа охватила 100% новорождённых в стране и позволила выявить редкие болезни у 661 ребёнка, среди них: Комментируя результаты работы скрининга в 2025 году, министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко отметил, что именно ранняя диагностика позволяет снижать показатели младенческой смертности и предотвращать тяжелую инвалидизацию. С 202

70,9% семей, воспитывающих детей с орфанными заболеваниями, сталкиваются с непредвиденными расходами несколько раз в год. Даже при наличии планового лечения это создает режим постоянной финансовой нестабильности. Такие данные представлены по итогам исследования качества жизни орфанных пациентов, которое 24 февраля 2026 презентовал благотворительный фонд «Подсолнух» в телестудии Школы управления Сколково. По словам президента благотворительного фонда «Подсолнух», члена Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете по охране здоровья Государственной Думы РФ Ирины Бакрадзе, в семьях, где воспитываются дети с редкими патологиями, практически всегда наблюдается падение доходов на фоне роста расходов. Согласно данным исследования: Речь идет не просто о снижении уровня жизни, а о потере финансовой «подушки безопасности». В таких условиях любая дополнительная трата — госпитализация, осложнение, необходимость срочной реабилитации — вызывает трудности. Авторы исследования под

Когда крошечная Ксюша начала опираться на ручки, мама заметила: одно плечо выше другого. Врачи говорили о мышечном тонусе, кривошее, неврологических особенностях. Лишь через год семья услышала диагноз, о котором было известно совсем немного. Болезнь Шпренгеля изменила тело девочки, но не лишила ее счастливого детства. О пользе операции и поддержке, которую можно получить в сообществе таких же пациентов, рассказала мама девочки Кристина. Во время беременности Кристине провели второй скрининг на врожденные аномалии. Толщина воротникового пространства у плода была увеличена — тревожный маркер вызвал подозрение на синдром Дауна. Женщине провели плацентоцентез (забор ткани плаценты) и сообщили, что серьезных пороков развития нет, ребенок здоров. Кристина выдохнула, хотя тяжелых эмоциональных потрясений в течение тех девяти месяцев было немало. Роды принесли облегчение: Ксюша родилась без отклонений по здоровью. О том, что у нее есть врожденный порок, развития родители узнали позже. Малышка

Артему было тринадцать, когда он простудился. Все как всегда, ничего особенного. С мамой и младшей сестрой сходили к врачу, на двоих детям поставили диагноз «аденовирус», назначили лечение. Девочка быстро поправилась. Артему же терапия не помогала. Ни на третий, ни на четвертый день легче не стало. Кожа покрылась пузырями, глаза налились кровью, слизистые воспалились. Врачи заговорили о жизнеугрожающем синдроме Лайелла. Этот диагноз изменил не только ход лечения, но и дальнейшую жизнь подростка и его семьи. Артем температурил, а потом опухли губы, глаза покраснели как при конъюнктивите, по телу пошли маленькие красные точки. Родители обратились к врачу. Мальчика положили в местную больницу. Симптомы усиливались: в глазах лопались капилляры, сыпь добралась до лица и слизистых. У ребенка заподозрили ветрянку, но странная сыпь стала надуваться пузырями и лопаться. Артем кричал от боли. Никакие средства местного действия не помогали. Мама мальчика Инна собрала сына и самостоятельно отправи

Анна всегда любила вкусно готовить и хотела стать поваром. Даже собралась учиться в колледже, но ее туда не взяли — сказали: до плиты не достанешь, на кухне тебе никто не поможет, работать по специальности не сможешь. Так, при ее росте метр с небольшим пришлось забыть о мечте. Но совершенно неожиданно открылась другая возможность — выйти на сцену театра и играть в кино. И она стала актрисой. С тех пор уже много лет с ее участием выходят постановки в московских театрах. О том, каково быть маленькой и почему это не преграда для счастья, Анна рассказала нашему порталу. В детстве Аня с родителями и братом жила в большой коммунальной квартире, где было много других детей и не прекращались веселые игры. Практически все ребята были погодками, кто старше, кто младше. Аня же была самой маленькой среди всех. Со временем мама стала обращать внимание на то, что девочка почти не растет. И уже в два года московские врачи поставили ей диагноз «синдром Ларона». Синдром Ларона — редкое наследственное з

Дима был здоровым и спортивным подростком, мечтал водить машину и поступить в военное училище. Но внезапно почувствовал слабость и начал стремительно терять центральное зрение. Так проявились первые признаки редкого заболевания — болезни Девика. С этим недугом Дима живет уже семь лет, за это время он прошел непростой путь: получил инвалидность, адаптировался, начал свой бизнес и собирает сообщество людей с болезнью Девика. В 2019 году Дима учился в одиннадцатом классе. Год начался напряженно, нужно было определиться с профессией, начать подготовку к ЕГЭ, а еще был спорт — школьные и городские соревнования. На одном из них ребята проходили армейскую полосу препятствий. Прыгали через имитации окопов, забирались на двухметровую стенку, ходили по бревнам, ползали под колючей проволокой. Домой в тот день Дима возвращался усталый, хотя обычно хорошо переносил физические нагрузки. А тут тошнило и кружилась голова. К вечеру стало полегче, но через несколько дней начались постоянные головные бо

В пансионате для детей, проходящих восстановление после трансплантации костного мозга, утро начинается одинаково: Марина тщательно готовит сына к прогулке, поправляет на его лице маленький респиратор и проверяет, всё ли необходимое взяла с собой. Несмотря на то, что после операции прошло уже несколько месяцев, врачи настоятельно рекомендуют максимально беречь Вадима от любых инфекций, поэтому даже короткий выход на улицу превращается в большое дело. Вскоре после рождения липецкие врачи заподозрили у него крайне тяжелое заболевание и отправили в Москву, где был поставлен редкий диагноз — синдром Вискотта–Олдрича. Помочь при этой болезни могла только пересадка костного мозга. Вадим родился крепышом с отличными показателями по шкале Апгар. В анализах крови всё было в порядке. Марина восстанавливалась после родов и постепенно привыкала к новому распорядку дня, ведь теперь детей в семье было уже двое. Правда, малыш был примерным и особых трудностей не доставлял: хорошо ел и спал, к коляске

Изображение из личного архива героини публикации. Почему лечение редкого нейромышечного заболевания остается одним из самых сложных вызовов современной медицины — и какое будущее открывают генные технологии. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое заболевание, которое поражает в основном мальчиков. Незаметно развиваясь день за днём, оно по капле забирает их мышечную силу. В России, по оценкам экспертов, может быть около 3-4 тысяч детей с этим диагнозом, но пока выявлено меньше 2 тысяч. Какую терапию могут получить те, кому удалось узнать о заболевании вовремя, и что меняется благодаря поддержке фонда «Круг добра» и ранней диагностике — об этом мы поговорили с президентом благотворительного фонда «Гордей» Татьяной Гремяковой. Большой ген — большие проблемы — Татьяна Андреевна, что вызывает миодистрофию Дюшенна? Почему это заболевание считается таким сложным в плане подбора эффективного лечения? — Причиной заболевания становятся мутации в гене DMD, который отвечает за производство белка дист

В 2025 году редкий рак глаза — метастатическую увеальную меланому официально включили в российский перечень орфанных заболеваний, однако это не решило главную проблему больных — эффективного системного лечения заболевания пока нет. Нам в редакцию написала Наталья из Москвы, два года назад у нее диагностировали эту опасную болезнь. Как лечат меланому глаза? Можно ли остановить прогрессирование заболевания? Какая инновационная терапия может помочь? Об этом мы поговорили с Натальей и выяснили, с какими трудностями сталкивается пациентское сообщество. Наталья живёт в Москве, работает аудитором и занимается общественной деятельностью. О своём диагнозе она говорит спокойно, но подчёркивает: увеальная меланома — это совсем не та «меланома», которую обычно представляют себе пациенты и даже многие врачи. «Все думают: меланома — значит, что-то знакомое. Но на самом деле с кожной меланомой нас связывает, пожалуй, только название», — говорит она. Увеальная меланома относится к крайне редким опухол

Настя. Изображение из личного архива героев публикации. Операции на челюсти, тугоухость, трахеостомы — что приходится преодолевать ребятам с редким заболеванием. В 2017 году вышел фильм «Чудо» о мальчике с синдромом Тричера Коллинза. По сюжету, Огги с особенной внешностью впервые идет в обычную школу и сталкивается с буллингом, но обретает друзей. Фильм основан на одноименном романе Р. Дж. Паласио 2012 года, который стал бестселлером и инициировал широкую дискуссию об отношении к людям с особенностями. Благодаря книге и фильму миллионы людей узнали о редком синдроме, дети с которым встречаются по всему миру. Этот синдром был открыт более ста лет назад, в 1900 году благодаря английскому офтальмологу. Причина заболевания — мутации в генах TCOF1, POLR1C или POLR1D, из-за которых возникает дефицит белка, необходимого для формирования лицевых структур. У детей с этим синдромом недоразвитые скулы и маленькая челюсть, особый разрез глаз и, как правило, нет ушей — только мочки. При этом интелл